Förhöjt homocystein innebär att koncentrationen av aminosyran homocystein i blodet är högre än normalt. Det kan bland annat bero på brist på vitamin B12, folat (vitamin B9) eller vitamin B6, men även nedsatt njurfunktion och vissa läkemedel kan påverka värdet. Ett förhöjt homocysteinvärde är inte en diagnos i sig utan behöver bedömas tillsammans med andra blodprover och eventuell symtombild.
Varför får man högt homocystein?
Homocystein bildas naturligt när kroppen omsätter aminosyran metionin. För att homocystein ska kunna omvandlas vidare behövs flera B-vitaminer, framför allt B12, B9 och B6. Om något av dessa vitaminer saknas kan homocystein ansamlas i blodet. Vanliga orsaker till förhöjt homocystein är:
- Brist på vitamin B12 (kobalamin).
- Brist på folat (vitamin B9) eller vitamin B6.
- Nedsatt njurfunktion.
- Högre ålder.
- Vissa läkemedel och sjukdomstillstånd, exempelvis hypotyreos.
Även genetiska variationer som MTHFR kan påverka homocysteinomsättningen, men de flesta lätt förhöjda värden kräver inte någon genetisk utredning.
Vad säger homocystein om B12- och folatstatus?
Ett förhöjt homocysteinvärde kan vara ett tecken på brist på vitamin B12 eller folat. Eftersom båda vitaminerna behövs för homocysteinomsättningen går det däremot inte att avgöra vilken brist som föreligger utifrån homocystein ensamt.
Vid misstänkt B12-brist kan analys av metylmalonat (MMA) ge ytterligare information. MMA är mer specifikt för B12-brist än homocystein, eftersom isolerad folatbrist vanligtvis inte höjer MMA.
Kan njurfunktionen påverka homocystein?
Ja, vid nedsatt njurfunktion kan homocystein stiga eftersom njurarna har en viktig roll i kroppens omsättning och elimination av ämnet. Därför kan analys av kreatinin och beräkning av eGFR vara relevant för att bedöma om njurfunktionen bidrar till ett förhöjt homocysteinvärde.
Är högt homocystein farligt?
Förhöjda homocysteinnivåer har i observationsstudier kopplats till ökad risk för hjärt-kärlsjukdom. Sambandet innebär dock inte att homocystein i sig är orsaken till sjukdomarna. Studier där homocystein har sänkts med B-vitaminer har inte visat någon entydig minskning av risken för hjärtinfarkt och andra hjärt-kärlhändelser.
Den kliniska betydelsen av ett förhöjt värde beror därför på orsaken, graden av förhöjning och personens övriga hälsotillstånd.
Vilka blodprover kan komplettera ett förhöjt homocysteinvärde?
Vid förhöjt homocystein kan det vara relevant att komplettera med vitamin B12, folat, metylmalonat (MMA) samt kreatinin och eGFR. Dessa analyser kan bidra till att skilja mellan vitaminbrist och andra orsaker till förhöjningen.
Om värdet är tydligt förhöjt eller om andra provresultat avviker bör en läkare bedöma behovet av ytterligare utredning.
