MTHFR genotyp test

Blodprovet för MTHFR-genotyp analyserar genetiska varianter i MTHFR-genen (metylentetrahydrofolatreduktas), ett enzym som är viktigt för kroppens folatmetabolism och metyleringsprocesser. Testet identifierar två vanliga polymorfier: C677T och A1298C, vilka kan påverka enzymets funktion och därmed kroppens förmåga att omvandla folat till dess aktiva form. Analysen används främst vid utredning av förhöjda homocysteinnivåer, återkommande missfall, fertilitetsproblem eller vissa neurologiska och vaskulära tillstånd. Följande ingår i provet:

  • Analys av MTHFR genotyp (C677T och A1298C). B- MTHFR genotyp (helblod) analyseras av Unilabs.
  • Blodprovstagning på Unilabs drop-in (tidsbokning på ett fåtal orter)
  • Ett läkarkommenterat provsvar online i ”Min Journal” som du loggar in med via Bank-ID och kommer åt via mobil, surfplatta och dator (du behöver inte skapa ett konto)
  • En analys som konstaterar normala eller avvikande genvarianter
  • Ett telefonsamtal från ansvarig läkare vid gravt avvikande provsvar
  • Du kan ta blodprovet direkt efter beställning

Analysen utförs en gång per vecka varför svarstiden kan vara något längre än normalt.

Observera: För patienter som genomgått stamcellstransplantation krävs att genotypanalysen utförs på annat cellmaterial än blod, exempelvis munslemhinneceller via kindskrap. Medisera erbjuder enbart MTHFR genotypanalys baserat på blodprov.

Vad är MTHFR?

MTHFR står för metylentetrahydrofolatreduktas, ett enzym som spelar en viktig roll i kroppens folat- och homocysteinmetabolism. Detta enzym omvandlar 5,10-metylentetrahydrofolat till 5-metyl-tetrahydrofolat, den aktiva formen av folat som behövs för att omvandla homocystein till metionin. Denna process är viktig för DNA-syntes, reparation och metylering, samt för att upprätthålla normala nivåer av homocystein i blodet.

Genetiska variationer

Genetiska variationer (polymorfismer) i MTHFR-genen är vanliga och vissa varianter, särskilt C677T och A1298C, kan leda till en försämrad enzymfunktion. Personer med vissa genotyper, till exempel MTHFR 677 T/T eller kombinationen 677 C/T och 1298 A/C, har ett enzym som är känsligt för värme (termolabilt) och som fungerar sämre än normalt.

Försämrad funktion hos MTHFR-enzymet kan kopplas till en rad olika tillstånd som hjärt-kärlsjukdom, kognitiva besvär, vissa neuropsykiatriska symtom och medfödda missbildningar hos fostret. Genom att identifiera dessa genetiska varianter kan man i vissa fall anpassa behandling eller kostrekommendationer för att minska risken för komplikationer.

Varianter är relativt vanligt

Förekomsten av MTHFR-varianter är dock relativt vanligt i befolkningen och innebär inte nödvändigtvis en ökad sjukdomsrisk. Därför bör beslutet om att utföra testet baseras på väl underbyggd information.

När görs MTHFR-genanalys och varför?

Genetisk analys av MTHFR-genen kan bli aktuell vid:

  • Misstanke om total MTHFR-brist, baserat på kliniska symtom och/eller avvikande värden avseende homocystein (förhöjt) och metionin (lågt).
  • Vid ärftlighetsutredning inom familjer där en känd mutation i MTHFR-genen förekommer.

Vid total MTHFR-brist ses typiskt mycket höga nivåer av homocystein i blodet och låga nivåer av metionin. Därför bör patienter med misstänkt MTHFR-brist i första hand utredas med analys av homocystein och metionin. Sekvensering av MTHFR-genen bör övervägas om laboratorieprover visar mönster som starkt talar för MTHFR-brist.

Analys av MTHFR-genen kan vara aktuell vid utredning av ärftliga riskfaktorer för blodproppar (trombos) och åderförkalkning (ateroskleros), särskilt hos personer med förhöjda nivåer av homocystein i blodet. Testet kan också vara aktuellt i samband med graviditetskomplikationer, till exempel vid upprepade missfall eller när man misstänker neuralrörsdefekter hos fostret.

Följande ingår

Analysgrupp Analys
Enzym

MTHFR genotypning

Frågor och svar

Om provet

Vad är MTHFR-genotypanalys?

MTHFR-genotypanalys är ett genetiskt test som identifierar vanliga varianter (polymorfismer) i MTHFR-genen, främst C677T och A1298C. Dessa varianter kan påverka enzymets funktion och därmed kroppens förmåga att bearbeta folat och reglera homocysteinnivåer.

Varför utförs analysen av MTHFR-genotyp?

Analysen används vid utredning av förhöjda homocysteinnivåer, återkommande missfall, neuralrörsdefekter hos fostret eller vid bedömning av riskfaktorer för trombos och ateroskleros. Det kan också vara relevant för personer med känd familjär MTHFR-mutation.

Vad säger forskningen?

Forskning har visat att genetiska MTHFR varianter har begränsad klinisk betydelse. Enligt riktlinjer från American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) finns det otillräckligt vetenskapligt stöd för att rutinmässigt testa dessa polymorfier, eftersom de sällan påverkar behandlingsbeslut eller patientutfall. Därför rekommenderas det att fokusera på direkt mätning av homocysteinnivåer vid misstanke om relaterade hälsoproblem, snarare än att förlita sig på MTHFR-genotypning.

Varför erbjuder Medisera testet?

Det finns specifika kliniska situationer där information om MTHFR-genotypen är relevant. Till exempel kan testet vara motiverat hos patienter med förhöjda homocysteinnivåer där orsaken är oklar, eller hos individer med en familjehistoria av MTHFR-mutationer och relaterade hälsoproblem. I sådana fall kan kunskap om MTHFR-genotypen hjälpa till att identifiera underliggande genetiska faktorer som bidrar till patientens tillstånd.

MTHFR-genotypning kan också vara användbar vid planering av behandling med vissa läkemedel som metotrexat, där MTHFR-status kan påverka läkemedlets effektivitet och risken för biverkningar. I dessa fall kan testresultatet hjälpa vårdgivare att anpassa behandlingen för att förbättra patientens säkerhet och behandlingssvar.

Det är viktigt att notera att MTHFR-genotypning inte bör användas som en allmän screeningmetod i frånvaro av specifika kliniska indikationer.

Vad gäller för stamcellstransplanterade personer?

Stamcellstransplanterade patienter bör ta provet från andra celler än blodkroppar, till exempel genom ett kindskrap.

Om provtagningen

Hur tas ett MTHFR-genotyp-prov?

Provet tas som ett blodprov i armvecket som därefter skickas till laboratorium för analys.

Skall jag förbereda mig inför provtagningen?

Ingen särskild förberedelse krävs inför provtagningen. Det är dock viktigt att ta med giltig legitimation.

Om resultatet

Tolkning av svar

Vid analysen undersöks två vanliga genetiska varianter (så kallade polymorfier) i MTHFR-genen:

  • c.677 C>T
  • c.1298 A>C

Genotypkombinationerna och deras betydelse är enligt följande:

  • Normal (inga varianter): Båda genkopiorna är normala, vilket innebär normal enzymfunktion.
  • C677T Heterozygot (C/T): En normal och en förändrad gen på position 677. Kan leda till lätt förhöjda homocysteinnivåer och ett något ökat behov av folat.
  • C677T Homozygot (T/T): Båda genkopiorna har varianten T på position 677. Detta kan resultera i förhöjda homocysteinnivåer och ett ökat behov av folat.
  • A1298C Heterozygot (A/C): En genkopia med A och en med C på position 1298. Påverkan på homocysteinnivåer är oftast minimal.
  • Kombinerad heterozygoti (C677T C/T + A1298C A/C): En förändring på båda positionerna. Denna kombination kan också medföra förhöjda homocysteinnivåer och ett ökat behov av folat.

Hur kan MTHFR-varianter påverka hälsan?

Vanliga MTHFR-varianter är relativt vanliga i befolkningen och leder sällan till hälsoproblem. I vissa fall kan de dock påverka folatmetabolismen och homocysteinnivåerna, vilket kan öka risken för vissa tillstånd.

Hur behandlas förhöjda homocysteinnivåer?

Behandling kan inkludera tillskott av folsyra, vitamin B12 och B6. I vissa fall kan den aktiva formen av folat, 5-metyl-tetrahydrofolat, rekommenderas.

När levereras provsvaret?

Analysen utförs en gång per vecka varför svarstiden kan vara något längre än normalt.

Beställ MTHFR genotyp - 2595 kr

Så fungerar Min Journal