Antitrypsin test – KOL, emfysem eller genetisk brist

Blodprovet för antitrypsin mäter halten av alfa-1-antitrypsin (AAT) i blodet, ett protein som produceras i levern och skyddar lungor och annan vävnad mot skador från nedbrytande enzymer. Provet används främst vid misstanke om alfa-1-antitrypsinbrist, en ärftlig sjukdom som kan leda till tidig utveckling av KOL, emfysem eller leversjukdom. Det kan också vara aktuellt vid utredning av långvarig hosta, återkommande luftvägsinfektioner eller förhöjda levervärden utan tydlig orsak. Följande ingår i provet:

  • Analys av alfa-1-Antitrypsin. S alfa-1-Antitrypsin (serum) analyseras av Karolinska, Unilabs och SYNLAB.
  • Blodprovstagning på Karolinska, Unilabs eller SYNLAB drop-in (tidsbokning på ett fåtal orter).
  • Ett läkarkommenterat provsvar online i ”Min Journal” som du loggar in med via Bank-ID och kommer åt via mobil, surfplatta och dator (du behöver inte skapa ett konto).
  • En analys som konstaterar normala eller avvikande blodvärden jämfört med referensvärden.
  • Ett telefonsamtal från ansvarig läkare vid gravt avvikande provsvar.
  • Du kan ta blodprovet direkt efter beställning.

Provtagningsanvisningar: Du behöver inte fasta eller ta blodprovet en viss tid på dagen.

Observera att östrogenhaltiga p-piller, hormonbehandling och graviditet ofta ger förhöjda värden.

Vid utredning av misstänkt genetisk AAT-brist är det viktigt att veta att alfa-1-antitrypsin är ett akutfasprotein. Det betyder att nivån i blodet kan stiga vid infektion, inflammation, trauma eller stress, vilket kan dölja en bakomliggande brist. Därför är det bäst att provet tas när du är frisk.

Vad är alfa-1-antitrypsin?

Alfa-1-antitrypsin (AAT) är ett protein som tillverkas i levern och frisätts i blodomloppet, där det fungerar som en viktig del av kroppens eget skyddssystem. Dess huvudsakliga uppgift är att hämma enzymet neutrofil elastas, som frisätts av vita blodkroppar vid inflammation. Utan tillräckligt med alfa-1-antitrypsin kan detta enzym bryta ner lungvävnad och orsaka progressiva lungsjukdomar som emfysem. AAT tillhör gruppen proteashämmare och spelar även en roll i att skydda levern och andra organ från inflammation och enzymatisk skada. Brist på detta protein är ofta ärftlig och kan leda till allvarliga konsekvenser, även i tidig ålder.

Varför utförs analysen?

Analysen av alfa-1-antitrypsin utförs för att utvärdera om individen har normala, förhöjda eller sänkta nivåer av detta skyddande protein i blodet. Den vanligaste orsaken till provtagning är misstanke om alfa-1-antitrypsinbrist, en genetisk sjukdom som ökar risken för tidigt insättande KOL, emfysem, långvarig hosta eller återkommande luftvägsinfektioner, särskilt hos personer som aldrig har rökt.

Provet kan även vara aktuellt vid utredning av oförklarade leverskador, särskilt hos barn eller unga vuxna, eftersom sjukdomen också kan påverka leverfunktionen. I vissa fall utförs analysen som en del av familjescreening när någon i släkten diagnostiserats med sjukdomen. Om låga nivåer påvisas, följs analysen ofta upp med fenotypning eller genetisk testning för att kartlägga ärftliga varianter.

KOL, emfysem eller genetisk brist

Vid misstanke om KOL, emfysem eller genetisk brist används analysen av alfa-1-antitrypsin som ett viktigt diagnostiskt verktyg. Alfa-1-antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i SERPINA1-genen, vilket leder till nedsatt produktion eller felaktig form av proteinet. Denna brist gör att lungvävnad blir mer sårbar för skador från kroppens egna enzymer, särskilt neutrofil elastas, vilket i sin tur kan orsaka emfysem redan i 30–40-årsåldern, ofta utan rökning som bakomliggande orsak.

Personer med återkommande andningsbesvär, långvarig hosta, pipande andning eller nedsatt fysisk ork utan tydlig förklaring kan ha underliggande alfa-1-antitrypsinbrist. Vid KOL som debuterar i yngre ålder än förväntat, eller där sjukdomsförloppet är mer aggressivt än normalt, bör misstanken stärkas. Det gäller särskilt om patienten har familjehistoria av KOL eller lungsjukdom, även bland icke-rökare.

Även personer som har både KOL och leversymtom, eller där levervärden är förhöjda utan förklaring, kan ha nytta av att testas för alfa-1-antitrypsinbrist. En tidig diagnos är viktig eftersom vissa livsstilsåtgärder, som att undvika rökning och yrkesmässig exponering för damm eller kemikalier, kan bromsa sjukdomsutvecklingen. I vissa fall kan även specifik substitutionsbehandling med alfa-1-antitrypsin bli aktuell.

Följande blodmarkör ingår

Analysgrupp Analys
Protein

Alfa-1-antitrypsin (ATT)

Frågor och svar

Om provet

Vad är alfa-1-antitrypsin?

Alfa-1-antitrypsin (AAT) är ett protein som produceras i levern och cirkulerar i blodet. Dess huvudsakliga funktion är att skydda kroppens vävnader, särskilt lungor och lever, från nedbrytning av enzymer som frisätts vid inflammation. Det är en del av kroppens naturliga skydd mot skador vid infektioner och inflammatoriska processer. AAT är också ett akutfasprotein, vilket innebär att dess nivåer kan öka vid pågående inflammation.

Vad är alfa-1-antitrypsinbrist?

Alfa-1-antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som leder till låga nivåer eller defekt funktion av proteinet. Detta kan resultera i att vävnader, framför allt i lungorna, skadas över tid. Det kan också leda till att proteinet fastnar i levercellerna, vilket i sin tur kan orsaka leverpåverkan. Tillståndet ökar risken för kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL), emfysem och i vissa fall även leversjukdomar hos både barn och vuxna.

Är AAT och ATT samma sak?

Ja, AAT och ATT är två förkortningar för samma ämne, alfa-1-antitrypsin. AAT står för alpha-1-antitrypsin och används främst i internationell, engelskspråkig medicinsk litteratur. ATT är den svenska förkortningen och förekommer i svenska journalsystem, laboratorier och medicinska texter.

Båda syftar på ett leverproducerat protein som skyddar kroppens vävnader, särskilt lungorna, från enzymatisk nedbrytning vid inflammation.

När är det aktuellt att analysera alfa-1-antitrypsin?

Provet kan vara aktuellt i följande situationer:

  • Vid misstanke om KOL eller emfysem, särskilt om det debuterar i unga år eller hos icke-rökare.
  • Vid oklara leverbesvär, som långvarig ikterus (gulsot), förhöjda leverenzymer eller leversvikt.
  • Vid återkommande luftvägsinfektioner eller långvarig hosta.
  • Vid familjescreening om någon närstående har diagnostiserats med AAT-brist.
  • Som en del av utredning vid inflammatoriska tillstånd, eftersom AAT är en akutfasreaktant.
  • Hos nyfödda eller barn med neonatal kolestas eller ikterus utan tydlig förklaring.

Hur ärftligt är alfa-1-antitrypsinbrist?

AAT-brist är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att man måste ärva en muterad gen från båda föräldrarna för att utveckla en allvarlig brist. Den vanligaste sjukdomsorsakande varianten är PI ZZ, men även andra varianter som PI SZ och PI Z- kan ge sänkt funktion. Genetisk kartläggning görs genom så kallad PI-typning (proteas-inhibitortypning).

Erbjuder Medisera även PI-typning?

I dagsläget erbjuder vi inte PI-typning.

Om provtagningen

Hur går provtagningen till?

Provet tas som ett vanligt blodprov i armvecket. Ingen speciell förberedelse krävs. Du behöver inte vara fastande, och provet kan tas när som helst under dagen.

Behöver jag tänka på något inför provtagningen?

Ja, vid utredning av misstänkt genetisk AAT-brist är det viktigt att veta att alfa-1-antitrypsin är ett akutfasprotein. Det betyder att nivån i blodet kan stiga vid infektion, inflammation, trauma eller stress, vilket kan dölja en bakomliggande brist. Därför är det bäst att provet tas när du är frisk, och gärna när C-reaktivt protein (CRP) är under 10 mg/L.

Påverkar mediciner eller andra tillstånd resultatet?

Ja, vissa läkemedel, särskilt östrogenpreparat (till exempel p-piller eller hormonbehandling), samt graviditet, kan höja nivåerna av alfa-1-antitrypsin. Det bör beaktas vid tolkning av analysresultatet.

Om resultatet

Vad är referensintervallet för alfa-1-antitrypsin?

Karolinskas referensintervall för AAT är 0,86 till 1,8 g/L för män 18 år eller äldre. För kvinnor 18 år eller äldre är referensintervallet 0,94 till 1,9 g/L.

Läs mer om referensintervall för AAT.

Vad betyder ett normalt värde?

Ett normalt värde innebär att koncentrationen av alfa-1-antitrypsin i blodet ligger inom referensintervallet. Det talar emot en genetisk brist, men analysen bör alltid tolkas i relation till klinisk bild och eventuell samtidig inflammation. I vissa fall krävs genetisk kartläggning även vid gränsvärden.

Vad betyder ett förhöjt värde?

Förhöjda nivåer är oftast tecken på en inflammatorisk reaktion i kroppen. Det kan ses vid infektion, leverskada, kronisk inflammation, trauma eller efter kirurgi. Gravida och personer som använder östrogenpreparat har ofta förhöjda nivåer. Ett högt värde är i regel inte tecken på sjukdom i sig, utan snarare en markör för ett pågående fysiologiskt svar.

Vad betyder ett lågt värde?

Låga nivåer kan tyda på alfa-1-antitrypsinbrist. Det innebär att kroppen har otillräckligt skydd mot enzymatisk vävnadsskada, särskilt i lungorna. Vid lågt värde är det viktigt att gå vidare med en PI-typning för att identifiera genetisk orsak. Detta för att kunna bedöma risk för sjukdom och eventuellt erbjuda familjemedlemmar screening.

Vad är PI-typning?

PI-typning (proteas-inhibitortypning) är en laboratorieanalys som identifierar genetiska varianter av alfa-1-antitrypsin. Vanliga sjukdomsassocierade typer är:

  • PI ZZ – allvarlig brist, hög risk för både lungsjukdom och leversjukdom.
  • PI SZ – måttlig brist, förhöjd risk i kombination med rökning eller andra faktorer.
  • PI Z- eller PI – mycket ovanliga, men ofta allvarliga varianter.

Typningen utförs med isoelektrisk fokusering eller DNA-baserad metodik och skickas ofta till specialiserat laboratorium.

Vad händer efter att ett lågt värde bekräftats?

Om analysen visar på låg nivå av alfa-1-antitrypsin och genetisk brist bekräftas, kan vidare utredning bli aktuell. Det kan inkludera:

  • Lungfunktionstest (spirometri)
  • Leverenzymer och leverfunktion
  • Bilddiagnostik (t.ex. lungröntgen eller CT)
  • Eventuell kontakt med specialist (lungläkare, hepatolog eller genetiker)
  • Råd om livsstilsförändringar (t.ex. rökstopp, undvik exponering för damm, kemikalier m.m.)

Går det att behandla alfa-1-antitrypsinbrist?

Det finns specifik substitutionsbehandling i form av intravenöst alfa-1-antitrypsin för vissa patienter med bekräftad brist och lungsjukdom, men behandlingen är begränsad till särskilda fall. I övrigt är det förebyggande åtgärder som rökstopp, undvika luftvägsexponering och regelbundna kontroller som är viktigast.

Kan jag ärva tillstånedet utan att ha symtom?

Ja. Många med genetisk AAT-brist är asymtomatiska, särskilt i yngre år. Därför är familjescreening viktig om en närstående diagnostiserats. Tidig upptäckt gör det möjligt att vidta åtgärder innan symtom uppstår.

Beställ Antitrypsin test - 395 kr

Så fungerar Min Journal