MTHFR genotypning

MTHFR-genotypning är ett genetiskt test som identifierar specifika varianter i MTHFR-genen, främst C677T och A1298C. Dessa varianter kan påverka enzymets funktion, vilket i sin tur kan påverka kroppens förmåga att omvandla folat till dess aktiva form och reglera nivåerna av homocystein. Testet utförs vanligtvis genom ett blodprov (eller ett kindskrap) och används i specifika kliniska situationer, som vid utredning av förhöjda homocysteinnivåer eller vissa graviditetskomplikationer.

Vad är MTHFR?

MTHFR står för metylentetrahydrofolatreduktas, ett enzym som är viktig för kroppens folatmetabolism. Det omvandlar 5,10-metylentetrahydrofolat till 5-metyl-tetrahydrofolat, den aktiva formen av folat som är nödvändig för att omvandla homocystein till metionin. Metionin är en aminosyra som används i proteinsyntes och produktion av viktiga molekyler som S-adenosylmetionin (SAM), som är en metylgruppsdonator i många metylationsreaktioner, inklusive DNA-metylering, vilket påverkar genuttryck och cellfunktion. Denna process är viktig för DNA-syntes, reparation och metylation, samt för nervsystemets och hjärt-kärlsystemets funktion.

Genetiska variationer och hälsopåverkan

Det finns vanliga genetiska variationer (polymorfier) i MTHFR-genen, särskilt C677T och A1298C. Dessa polymorfier kan leda till minskad enzymaktivitet, vilket i sin tur kan resultera i förhöjda nivåer av homocystein i blodet (hyperhomocysteinemi). Höga homocysteinnivåer har kopplats till en ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar, vissa neurologiska störningar och komplikationer under graviditet som neuralrörsdefekter hos fostret.

Vad innebär MTHFR-genotypning?

MTHFR-genotypning är en genetisk analys som identifierar vanliga varianter (polymorfier) i MTHFR-genen, främst C677T och A1298C. Dessa varianter kan påverka enzymets funktion och därmed kroppens förmåga att bearbeta folat och homocystein. Testet utförs vanligtvis med ett blodprov (eller ett kindskrap) och analyseras i laboratorium.

Även om många människor med MTHFR-varianter inte upplever några hälsoproblem, kan genotypning vara relevant i vissa situationer.

Varför tas blodprov för MTHFR-genotypning?

MTHFR-genotypning kan vara relevant i specifika kliniska situationer, till exempel vid:

• Utredning av förhöjda homocysteinnivåer när orsaken är oklar.
• Bedömning av risk för vissa graviditetskomplikationer, som neuralrörsdefekter.
• Planering av behandling med läkemedel som metotrexat, där MTHFR-status kan påverka läkemedlets effektivitet och biverkningar.

Rutintestning av MTHFR-polymorfier rekommenderas inte för allmän screening eller för utredning av vanliga tillstånd som hjärt-kärlsjukdomar eller trombos, eftersom den kliniska nyttan i dessa sammanhang är begränsad.

Blodprov för MTHFR gentypning beställs som ett enskilt MTHFR genotyp test.

Vad står B-MTHFR genotyp för?

B-MTHFR genotyp avser analysen MTHFR-genotyp (metylentetrahydrofolatreduktas) i ett blodprov där ”B” står för ”blod” eller ”helblod”. Detta innebär att testet utförs på ett prov som innehåller alla blodkomponenter, inklusive röda och vita blodkroppar samt blodplasma.

Tolkning av testresultat

Testresultaten visar om en person har:

• Normal enzymfunktion (ingen variant).
• T/T (homozygot) som innebär att båda kopiorna av genen har varianten T istället för C på plats 677 vilket kan leda till förhöjt homocystein och ett ökad behov av folat.
• C/T (heterozygot) vilket betyder att man har en normal gen (C) och en förändrad gen (T) på plats 677 vilket kan ge ett lätt förhöjt homocysteinvärde och ett något ökat behov av folat.
• A/C som betyder att ena genkopian har bokstaven A (adenin) och den andra C (cytosin) på plats 1298 i DNA-sekvensen.
• Kombinerad C/T + A/C innebär att man bär på en förändring på båda positionerna (C/T vid 677 och A/C vid 1298).
  Denna kombination kallas kombinerad heterozygoti och kan medföra förhöjt homocystein och ökat folatbehov.

Läs mer om MTHFR genotyp.

Behandling och hantering

För personer med MTHFR-varianter och förhöjda homocysteinnivåer kan behandling innefatta tillskott av aktiva former av folat (t.ex. 5-metyl-tetrahydrofolat), vitamin B6 och B12. Dessa näringsämnen kan hjälpa till att normalisera homocysteinnivåerna och stödja kroppens metylationsprocesser. Livsstilsförändringar, som en balanserad kost rik på folat, kan också vara fördelaktiga.