Metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för tillstånd som påverkar kroppens ämnesomsättning, det vill säga hur kroppen omvandlar näring till energi och byggstenar. Dessa sjukdomar kan vara ärftliga (orsakade av genetiska förändringar) eller förvärvade (utvecklas senare i livet på grund av livsstil, kost eller andra faktorer).
Förvärvade metabola sjukdomar är vanliga och omfattar till exempel typ 2-diabetes, fettlever (MASLD), gikt och metabola syndromet, där faktorer som övervikt, insulinresistens, högt blodtryck och höga blodfetter samverkar.
Ärftliga metabola sjukdomar, som fenylketonuri (PKU) och mitokondriella sjukdomar, orsakas däremot av brist på eller defekter i enzymer som behövs för att bryta ned, omvandla eller transportera olika ämnen i kroppen. Detta kan leda till att skadliga ämnen ansamlas eller att viktiga ämnen inte bildas.
Symtomen varierar beroende på vilken del av metabolismen som påverkas, men kan omfatta trötthet, viktförändringar, muskelsvaghet, onormala blodvärden eller energibrist. Hos barn kan medfödda metabola rubbningar ge tillväxtproblem, utvecklingsförseningar eller svåra symtom vid vissa födoämnen.
Vid utredning av metabola sjukdomar via blodprov används flera typer för att bedöma kroppens ämnesomsättning och organfunktion. Vanliga analyser är:
- Blodsocker (glukos, HbA1c) – visar energibalans och eventuell insulinresistens.
- Blodfetter (kolesterol, triglycerider) – bedömer fettomsättningen.
- Leverprover (ALAT, ASAT, ALP, bilirubin) – visar om ämnesomsättningen påverkar levern.
- Kreatinin och eGFR – speglar njurarnas förmåga att utsöndra slaggprodukter.
- Vitamin B12, folat och homocystein – vid misstanke om brister som påverkar cellmetabolismen.
- TSH, T3 och T4 – för att kontrollera sköldkörtelns reglering av ämnesomsättningen.
- Laktat och ammonium – används vid misstanke om medfödda metabola rubbningar.
Vid behov kompletteras blodproverna med urinanalys eller genetiska tester, exempelvis det svenska PKU-testet för nyfödda, som kan upptäcka flera ärftliga metabola sjukdomar.
Behandlingen beror på sjukdomstypen. Förvärvade tillstånd behandlas ofta med livsstilsförändringar, kostanpassning och ibland läkemedel, medan ärftliga former kan kräva specialkost, enzym- eller vitaminbehandling för att kompensera bristen i ämnesomsättningen.
Läs mer om metabolt syndrom.
