Polycytemi är ett tillstånd där kroppen har för många röda blodkroppar, vilket gör blodet mer trögflytande. Detta kan leda till symtom som huvudvärk, yrsel, rosig ansiktsfärg, synstörningar och en ökad risk för blodproppar. I blodprover syns polycytemi oftast som förhöjt hemoglobin (Hb), hematokrit (EVF/HCT) eller ett högt antal erytrocyter (EPK).
Två huvudtyper
Tillståndet delas in i två huvudtyper. Vid primär polycytemi, även kallad polycythemia vera, beror ökningen på en rubbning i benmärgen där blodcellerna produceras i för stor mängd. Detta orsakas nästan alltid av en JAK2-mutation och räknas som en blodsjukdom.
Sekundär polycytemi uppstår däremot som en följd av andra tillstånd där kroppen försöker kompensera för syrebrist eller hormonella obalanser. Vanliga orsaker är rökning, sömnapné, kroniska lungsjukdomar, vistelse på hög höjd, ökad EPO-produktion eller behandling med testosteron och andra anabola hormoner.
Symptom
Symtomen varierar beroende på orsak och hur uttalade blodvärdena är. Många får huvudvärk, trötthet, yrsel eller klåda efter varma bad eller duschar. Vissa får också stickningar i händer och fötter eller tryckkänsla i bröstet. Vid mycket höga nivåer ökar risken för blodproppar, vilket gör att utredning och behandling är viktigt.
Diagnos
Diagnosen ställs med hjälp av flera blodprover. Grundläggande tester inkluderar hemoglobin (Hb), hematokrit (EVF) och erytrocyter (EPK), som alla visar om mängden röda blodkroppar är förhöjd.
För att avgöra orsaken analyseras även erytropoietin (EPO), där ett lågt värde talar för polycythemia vera och ett högt värde talar för sekundär polycytemi. JAK2-mutationstest är ett centralt prov eftersom en majoritet av personer med polycythemia vera har denna mutation. I vissa fall ingår även ferritin, leverprover och syragasrelaterade analyser, eftersom järnstatus, leverfunktion och syresättning kan ge ytterligare vägledning.
