MTHFR står för methylenetetrahydrofolate reductase och är ett enzym som spelar en roll i kroppens folatmetabolism och metyleringsprocesser, som är en biokemisk process där en liten kemisk grupp (en metylgrupp – CH₃) fästs vid ett ämne, ofta ett protein, enzym eller DNA. MTHFR är en del av ett biokemiskt system som omvandlar folat (vitamin B9) till sin aktiva form, 5-metyltetrahydrofolat, som behövs för:
- Nedbrytning av homocystein, en aminosyra som kan vara skadlig i höga nivåer.
- Produktion av metionin, en essentiell aminosyra.
- Syntes av DNA, RNA och neurotransmittorer.
- Skydd av cellernas genetiska material (epigenetik).
Varför är MTHFR viktigt?
När enzymfunktionen är nedsatt påverkas kroppens förmåga att:
- Reglera homocystein vilket i förhöjda nivåer är kopplat till hjärt-kärlsjukdom, stroke och demens.
- Aktivera folat vilket är särskilt viktigt under graviditet, celltillväxt och neurologisk utveckling.
- Driva metylering en biokemisk process som styr bl.a. avgiftning, nervsystemets funktion och DNA-reparation.
Vad innebär det att ha en MTHFR-mutation?
En eller två mutationer i MTHFR-genen innebär att enzymets funktion kan vara delvis nedsatt. Det betyder inte att man automatiskt har en sjukdom, men i vissa fall kan det bidra till:
- Förhöjda homocysteinnivåer i blodet.
- Ökad känslighet för folat- och B12-brist.
- Ökad risk för vissa graviditetskomplikationer (missfall, neuralrörsdefekter).
- Möjliga samband med migrän, depression, trötthet, trombos och vissa neurologiska tillstånd.
Observera dock många med MTHFR-mutation aldrig utvecklar symtom, särskilt om kosten är näringsrik och innehåller tillräckligt med folat och B-vitaminer.
Vad är MTHFR-genotyp?
MTHFR-genotyp beskriver vilken variant av MTHFR-genen en person har. Det finns naturliga variationer (s.k. genpolymorfismer) i denna gen, och de två vanligaste är:
- C677T som är en punktmutation där cytosin (C) byts ut mot tymin (T) i position 677 vilket leder till en värmekänslig enzymvariant med nedsatt funktion. Denna variant är vanlig i Europa och Asien.
- A1298C som är en annan punktmutation där adenin (A) byts mot cytosin (C) i position 1298 vilket påverkar enzymets aktivitet i lägre grad, men kan vara kliniskt relevant i kombination med C677T.
Vanliga genotyper är:
- C677C (normal) med en enzymaktivitet på 100%. Ingen mutation, normal funktion.
- C677T (heterozygot) med en enzymaktivitet på ~65 %. Lätt nedsatt funktion.
- T677T (homozygot) med en enzymaktivitet på ~30%. Tydligt nedsatt funktion.
- A1298C (hetero/homo) med en enzymaktivitet på ~70–80%. Mild påverkan, mer i kombination.
Hur testas MTHFR?
Testet görs genom ett blodprov eller salivprov som analyserar DNA för att identifiera MTHFR-polymorfismer (C677T och A1298C) vilket kan vara aktuellt vid:
- Utredning av förhöjt homocystein.
- Upprepade missfall eller fertilitetsproblem.
- Vissa neurologiska eller vaskulära tillstånd.
- Intresse av funktionsmedicinsk profilering eller epigenetisk analys.
Vad kan man göra om man har en MTHFR-variant?
Behandlingen är oftast enkel och handlar om att stötta kroppens näringsbehov:
- Äta en kost rik på naturligt folat (grönsaker, baljväxter, frukt).
- Ta tillskott med metylerade former av B-vitaminer (t.ex. metylfolat, metylkobalamin) om brist eller behov föreligger.
- Undvika syntetisk folsyra (som kan vara svår att omvandla vid MTHFR-mutation).
- Mät och följ upp homocystein och vitaminnivåer vid behov.
