Gilberts syndrom (Gilbert syndrome på engelska) är en genetisk leverstörning som påverkar kroppens förmåga att bearbeta och eliminera bilirubin, en restprodukt som bildas när gamla röda blodkroppar bryts ner.
Personer med Gilberts syndrom har en nedsatt aktivitet i ett enzym som kallas UDP-glukuronosyltransferas, vilket är ansvarigt för att konjugera bilirubin i levern, en process som gör bilirubinet vattenlösligt och gör att det kan utsöndras via gallan och urinen.
Vad innebär Gilberts syndrom?
Gilberts syndrom orsakas av en genetisk mutation som leder till att enzymet UDP-glukuronosyltransferas inte fungerar lika effektivt som normalt. Detta gör att bilirubin inte konjugeras och utsöndras på samma sätt som hos friska individer. I stället ansamlas obelastat (okonjugerat) bilirubin i blodet, vilket kan orsaka mild gulsot (gulfärgning av huden och ögonvitorna). Detta sker oftast vid perioder av stress, sjukdom, fasta eller när kroppen har en ökad nedbrytning av röda blodkroppar.
Symtom
De flesta personer med Gilberts syndrom har inga eller mycket milda symtom. Gulsot (gulaktig färg på huden eller ögonvitorna) kan uppträda sporadiskt, särskilt under perioder med stress, infektioner, dehydrering, fasta eller vid kraftigt fysisk ansträngning. Symtomen är vanligtvis milda och ofarliga. Det är också vanligt att personer med Gilberts syndrom inte upplever andra symtom och kan leva ett helt normalt liv utan behov av behandling.
Orsaker
Gilberts syndrom orsakas av en mutation i UGT1A1-genen som leder till en minskad produktion av UDP-glukuronosyltransferas-enzymet. Denna genetiska mutation är vanlig och uppskattas förekomma i 3-10% av befolkningen, även om symptomen inte alltid är märkbara. Gilberts syndrom är vanligtvis en godartad och ofarlig tillstånd, och de flesta individer med tillståndet har en normal livslängd och normal leverfunktion.
Diagnos
Diagnosen Gilberts syndrom ställs vanligtvis genom att mäta bilirubinnivåer i blodet. Eftersom tillståndet leder till förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin, kommer en person med Gilberts syndrom att visa detta på blodprov. Diagnosen kan också bekräftas genom genetisk testning av UGT1A1-genen. Det är viktigt att utesluta andra orsaker till förhöjda bilirubinnivåer, som leversjukdom eller gallvägsproblem, eftersom dessa kan orsaka liknande symtom.
Behandling
Gilberts syndrom kräver vanligtvis ingen specifik behandling, eftersom tillståndet inte innebär någon allvarlig risk för hälsan. De flesta människor med Gilberts syndrom lever ett normalt liv utan komplikationer. Vid perioder med gulsot rekommenderas vila, god vätskeintag och att undvika stress eller fasta. Om symtomen är återkommande eller påverkar livskvaliteten, kan läkaren rekommendera att undvika utlösande faktorer som fasta eller tung fysisk aktivitet under perioder av sjukdom.
