Laktosintolerans, laktasgen genotyp

Laktosintolerans är en matsmältningsstörning som uppstår när kroppen inte kan bryta ner laktos, ett socker som finns i mjölk och mejeriprodukter. Detta kan bero på en brist på enzymet laktas, som behövs för att bryta ner laktos i tarmen till enklare sockerarter som kan absorberas av kroppen. Laktosintoleransen leder till magbesvär som uppblåsthet, gaser, diarré och magkramper efter konsumtion av mejeriprodukter.

Blodprov för laktasgen genotyp analyserar specifika genetiska varianter, som LCT-13910 C/C, för att identifiera primär laktosintolerans. Denna genetiska form av laktosintolerans orsakas av en nedärvd minskning av laktasproduktionen i vuxen ålder.

Vad är laktos?

Laktos är en naturligt förekommande sockerart i mjölk och mejeriprodukter. Den är en disackarid, vilket innebär att den består av två enkla sockerarter, glukos och galaktos, bundna tillsammans. Laktos fungerar som en viktig energikälla, särskilt för spädbarn som får den genom bröstmjölk. För att laktos ska kunna användas av kroppen måste den brytas ner i tunntarmen av enzymet laktas.

Kemiskt sett bryts laktos ner genom en hydrolysreaktion. Detta sker när enzymet laktas katalyserar reaktionen som separerar laktos till dess två komponenter, glukos och galaktos. Dessa enkla sockerarter tas sedan upp av tunntarmen och används som energikällor av kroppens celler. Biologiskt är laktos viktig under de tidiga åren för att stödja tillväxt och utveckling, men dess roll minskar i vuxen ålder hos många populationer.

Vad är laktas?

Laktas är ett enzym som produceras av celler i tunntarmens slemhinna. Dess huvudsakliga funktion är att bryta ner laktos till glukos och galaktos, vilka kan absorberas av blodomloppet. Produktionen av laktas styrs genetiskt och varierar mellan olika individer och befolkningsgrupper.

Kemiskt fungerar laktas genom att katalysera hydrolys av laktos. Biologiskt säkerställer laktas en effektiv absorption av mjölksocker. Hos spädbarn är laktasproduktionen hög för att möjliggöra matsmältning av bröstmjölk. Hos vissa vuxna minskar laktasproduktionen naturligt med åldern, vilket kan leda till laktosintolerans.

Vad är laktosintolerans?

Laktosintolerans är en matsmältningsstörning där kroppen inte kan bryta ner laktos, den huvudsakliga sockerarten i mjölk och mejeriprodukter. Intoleransen beror på en brist på enzymet laktas, som normalt produceras i tunntarmen. När laktos inte bryts ner ordentligt passerar det vidare till tjocktarmen, där det fermenteras av tarmbakterier. Denna process leder till gasbildning, uppblåsthet, diarré, magknip och ibland illamående. Symtomen uppstår vanligtvis inom några timmar efter att man konsumerat laktoshaltiga livsmedel. Det finns flera typer av laktosintolerans:

  • Primär laktosintolerans som är den vanligaste typen, där produktionen av laktas minskar naturligt med åldern. Förekomsten av primär laktosintolerans varierar globalt. I Sverige drabbas ca 4 till 10 % av befolkningen. I många delar av Asien och Afrika är upp till 90 till 100 % av befolkningen drabbad.
  • Sekundär laktosintolerans som orsakas av skador på tunntarmens slemhinna, ofta på grund av sjukdomar som celiaki eller inflammatoriska tarmsjukdomar. Sekundär laktosintolerans är mindre vanligt än primär och är ofta tillfälligt.
  • Medfödd laktosintolerans, även kallad kongenital laktasbrist, är en sällsynt genetisk störning där nyfödda saknar laktas från födseln. Tillståndet upptäcks vanligtvis kort efter födseln eftersom barnet inte kan smälta bröstmjölkens laktos, vilket leder till allvarliga symtom som diarré, viktminskning och dehydrering om det inte behandlas snabbt.

Hantering av laktosintolerans

Personer med laktosintolerans kan ofta hantera sina symtom genom att:

  • Begränsa eller undvika laktosrika livsmedel.
  • Använda laktosfria alternativ som mjölk och yoghurt utan laktos.
  • Ta laktastabletter som tillskott för att hjälpa kroppen bryta ner laktos.

Vad innebär laktostolerans?

Laktostolerans innebär omvänt en förmåga att smälta och tolerera laktos utan att uppleva några negativa symtom. Detta är möjligt hos individer vars kropp fortsätter att producera tillräckligt med laktas även i vuxen ålder. Denna förmåga är ofta genetiskt betingad och varierar mellan olika befolkningsgrupper. Till exempel är laktostolerans vanligare hos befolkningar i Nordeuropa, där en mutation i laktasgenen (LCT) gör att enzymet förblir aktivt hela livet.

Laktostolerans är mer regel än undantag i vissa populationer, medan laktosintolerans är den naturliga utvecklingen för många andra. I Sverige uppskattas cirka 4 till 10 % av befolkningen ha laktosintolerans, medan andelen kan vara upp till 90 % i andra delar av världen, exempelvis Asien och Afrika.

Vad är laktasgen genotyp?

Laktasgen genotyp hänvisar till den genetiska uppsättningen som styr produktionen av laktas, och kan ge information om en individs förmåga att bearbeta laktos. Den genetiska varianten som en person har avgör om de fortsätter att producera laktas i vuxen ålder eller om produktionen minskar, vilket kan leda till laktosintolerans.

Det finns två huvudtyper av genetiska varianter. En där laktasproduktionen fortsätter genom hela livet, vilket är vanligt i vissa populationer, och en där produktionen minskar efter barndomen vilket är vanligare i andra delar av världen.

Vad är LCT-13910 C/T?

LCT-13910 C/T är en genetisk polymorfism i en regleringssekvens nära laktasgenen (LCT). Denna variation avgör om en individ kan fortsätta producera laktas i vuxen ålder.

Vilka genotyper finns och hur relaterar de till laktosintolerans?

För att diagnostisera primär genetisk laktosintolerans används DNA-analys av laktasgen-polymorfin LCT-13910 C-T. Genotyperna och deras koppling till laktasaktivitet är:

  • LCT-13910 T/T: Individer med denna genotyp har normalt uttryck av laktas och kan bryta ner laktos både som barn och vuxna och är därför inte laktosintoleranta.
  • LCT-13910 C/T: Individer med denna genotyp har oftast normal laktasaktivitet och tolererar laktos, men enstaka vuxna äldre än 15 år kan uppleva mildare symtom på laktosintolerans.
  • LCT-13910 C/C: Denna genotyp innebär att laktasproduktionen gradvis minskar efter småbarnsåren. Hos vuxna leder detta till primär laktosintolerans (adult hypolaktasi), där mjölksocker inte kan brytas ner. Symtomens svårighetsgrad beror på mängden laktos i kosten, tarmslemhinnans hälsa och individuell känslighet.

För personer med genotypen C/T eller när klinisk misstanke kvarstår trots genetisk analys kan en laktosbelastning med vätgasanalys ge ytterligare information. Detta test hjälper till att avgöra om symtomen beror på laktosintolerans eller andra mag-tarmbesvär.

Vad innebär homozygot och heterozygot?

Homozygot betyder att en person har två identiska kopior av en viss genvariant (allel) vid en specifik position i sitt DNA, till exempel:

  • LCT-13910 T/T innebär två T-alleler
  • LCT-13910 C/C innebär två C-alleler

Heterozygot betyder att en person har två olika genvarianter vid en specifik position, till exempel LCT-13910 C/T med en C-allel och en T-allel. Det betyder att individen har en T-allel som associeras med bevarad laktasaktivitet och en C-allel som associeras med nedsatt laktasaktivitet. Individer med C/T genotypen har oftast normal laktasaktivitet och tolererar laktos, men vissa kan uppleva mild laktosintolerans, särskilt i vuxen ålder.

Varför är laktasgen genotyp viktig?

Genotypanalys av laktasgenen är viktig för att fastställa om laktosintolerans är genetiskt betingad vilket kan vägleda i behandling och hjälpa till att särskilja primär från sekundär intolerans.

Varför tas blodprov för analys av genotypen?

Blodprov för att analysera laktasgen genotyp tas för att fastställa om en person har den genetiska predispositionen för att utveckla primär laktosintolerans. Blodprov kan vara särskilt användbart för personer som upplever magproblem eller matsmältningsproblem och som vill veta om deras symptom beror på primär laktosintolerans.

Blodprov för laktasgen genotyp kan beställas som ett enskilt laktosintolerans test.

Kan blodprovet påvisa sekundär laktosintolerans?

Blodprovet kan inte användas för att påvisa sekundär laktosintolerans orsakad av generell tarmepitelskada vid till exempel celiaki eller inflammatorisk tarmsjukdom.

Vad är B-Laktasgen genotyp?

B-Laktasgen genotyp innebär att analysen utförs på helblod för att identifiera polymorfismen LCT-13910 C-T i laktasgenen. Analysen görs i helblod eftersom DNA, som behövs för genotypningen, finns i de vita blodkropparna. Serum och plasma innehåller inte tillräckliga mängder celler eller DNA för att möjliggöra en pålitlig genetisk analys. Helblod är därför det bästa provmaterialet för att säkerställa en korrekt analys av laktasgenens genetiska variation.

Karolinska, Unilabs och SYNLAB analyserar laktasgen genotyp i helblod.

Vad innebär ett positivt resultat?

Genotyp C/C (homozygot) innebär primär laktosintolerans. Detta innebär att individen har en genetisk predisposition för laktasbrist och sannolikt kommer utveckla laktosintolerans i vuxen ålder.

Vad innebär ett gränsvärde?

Genotypen C/T (heterozygot) innebär en blandad genotyp. Individer med genotypen C/T anses inte vara laktosintoleranta, men ibland kan milda symtom på laktosintolerans uppträda i vuxen ålder, ofta när personen är över 15 år.

Vad innebär ett negativt resultat?

Genotypen T/T (homozygot) innebär att individen har bevarad laktasproduktion i tunntarmen, är laktostolerant och kan bryta ner och hantera laktos utan att utveckla symtom.

Vad kan man göra för att undersöka sekundär laktosintolerans?

Sekundär laktosintolerans kan utredas med hjälp av laktosbelastning, där symtom och vätgasnivåer i utandningsluft mäts, eller genom att behandla den underliggande sjukdomen.