Hemokromatos är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen absorberar och lagrar för mycket järn från kosten. Det extra järnet lagras främst i organ som lever, hjärta och bukspottkörtel, vilket kan leda till organskador och allvarliga komplikationer om det inte behandlas.
Den vanligaste formen av sjukdomen, hereditär hemokromatos, beror på en mutation i HFE-genen, som reglerar järnupptaget i tarmen. Denna genetiska mutation gör att kroppen inte kan känna av när järnnivåerna är tillräckliga, vilket leder till att järn tas upp i överskott.
Hemokromatos kan också vara sekundär, vilket innebär att det orsakas av andra faktorer som långvariga blodtransfusioner, leversjukdomar eller vissa typer av anemi.
Symtomen utvecklas ofta långsamt och blir ofta tydlig först i vuxen ålder, eftersom det tar tid för järn att ansamlas i kroppen. Vanliga symtom inkluderar:
- Kronisk trötthet och svaghet.
- Ledvärk, särskilt i händer och fingrar.
- Buksmärtor.
- Mörkfärgad hud (bronsliknande).
- Minskad libido eller impotens hos män.
- Menstruationsbortfall hos kvinnor.
Om sjukdomen inte behandlas kan det leda till komplikationer som leverskador (levercirros), hjärtsvikt, diabetes (orsakad av järnlagring i bukspottkörteln) och förhöjd risk för levercancer.
Viktiga blodmarkörer och tester vid hemokromatos
Flera blodmarkörer analyseras ofta vid misstanke:
- Transferrinmättnad (TSAT) som mäter hur stor andel av transportproteinet (transferrin) som faktiskt är bundet till järn, alltså hur mycket “järntransport” som sker.
- Vid hemokromatos ser man ofta förhöjd transferrinmättnad, ofta över gränsvärden.
- En hög TSAT är ofta det första tecknet på järnöverskott, ibland innan andra värden påverkas.
- Ferritin som speglar kroppens järndepåer, alltså hur mycket järn som lagrats, framför allt i lever och andra vävnader.
- Vid hemokromatos är ferritin ofta förhöjt, ibland markant. I många riktlinjer anges att förhöjd ferritin tillsammans med hög transferrinmättnad ger stark misstanke om sjukdomen.
- Dock måste förhöjt ferritin tolkas med försiktighet då ferritin kan stiga vid inflammation, leversjukdom eller annan organskada, även utan järnöverskott.
- Järn, TIBC (Total Iron-Binding Capacity) och transferrin.
- Järn visar hur mycket järn som just nu cirkulerar bundet till transferrin.
- TIBC är ett mått på blodets totala förmåga att binda järn, det vill säga hur mycket transportprotein transferrin som finns tillgängligt för att ta upp järn.
- Kombinationen järn och TIBC används för att beräkna transferrinmättnad.
- Vid hemokromatos kan man se höga järnvärden, medan TIBC och transferrin ibland är normal eller låg, eftersom kroppen redan har mycket järn och inte behöver producera extra transportprotein.
- Fullständigt blodstatus.
- Blodstatus ingår ofta i en bredare utredningen för att utesluta andra blodsjukdomar eller anemier.
- Även om hemokromatos innebär järnöverskott och inte järnbrist, kan blodstatus ge värdefull information om allmän blodbild och eventuell samtidig påverkan.
- Leverfunktion eftersom järn lagras i levern, och överskottet kan skada leverceller.
Om blodprover visar tecken på järnöverskott (höjd transferrinmättnad och förhöjt ferritin), kan ett genetiskt test utföras för att bekräfta diagnos, särskilt vid misstänkt ärftlig hemokromatos. En sådan analys kan identifiera mutationer som C282Y eller H63D, vilka är vanliga hos personer med ärftlig hemokromatos.
Varför flera markörer behövs
Ingen enskild markör räcker för säker diagnos. Ferritin kan till exempel vara förhöjt av andra orsaker än järnöverskott som inflammation, leversjukdom, alkohol, metabola tillstånd med mera.
En förhöjd transferrinmättnad (TSAT) är ofta det tidigaste tecknet på järnöverskott, ibland innan ferritin stigit. Därför rekommenderas TSAT som ett första test.
Järn, TIBC och transferrin kompletterar bilden, då de visar hur mycket järn som cirkulerar och hur stor transportkapacitet blodet har.
Blodstatus och leverprover hjälper till att utesluta andra orsaker och att upptäcka eventuella organskador.
Om skador på organ misstänks kan ytterligare undersökningar som leverbiopsi eller magnetkameraundersökning (MRI), vara nödvändiga.
Behandling
Behandlingen består främst av flebotomi, vilket innebär att blod tappas regelbundet för att minska järnnivåerna. Denna behandling liknar blodgivning och är mycket effektiv för att förhindra järnansamling och skydda organen. För personer som inte kan genomgå flebotomi, till exempel vid blodbrist, används ibland läkemedel som binder järn (kelatbildande medel) för att avlägsna överskottet.
