Hemokromatos är en ärftlig sjukdom som orsakar att kroppen absorberar och lagrar för mycket järn från kosten. Det extra järnet lagras främst i organ som lever, hjärta och bukspottkörtel, vilket kan leda till organskador och allvarliga komplikationer om det inte behandlas.
Den vanligaste formen av sjukdomen, hereditär hemokromatos, beror på en mutation i HFE-genen, som reglerar järnupptaget i tarmen. Denna genetiska mutation gör att kroppen inte kan känna av när järnnivåerna är tillräckliga, vilket leder till att järn tas upp i överskott.
Hemokromatos kan också vara sekundär, vilket innebär att det orsakas av andra faktorer som långvariga blodtransfusioner, leversjukdomar eller vissa typer av anemi.
Symtomen utvecklas ofta långsamt och blir tydliga först i vuxen ålder, eftersom det tar tid för järn att ansamlas i kroppen. Vanliga symtom inkluderar:
- Kronisk trötthet och svaghet.
- Ledvärk, särskilt i händer och fingrar.
- Buksmärtor.
- Mörkfärgad hud (bronsliknande).
- Minskad libido eller impotens hos män.
- Menstruationsbortfall hos kvinnor.
Om sjukdomen inte behandlas kan det leda till komplikationer som leverskador (levercirros), hjärtsvikt, diabetes (orsakad av järnlagring i bukspottkörteln) och förhöjd risk för levercancer.
Hemokromatos diagnostiseras genom blodprov som mäter serumjärn, transferrinmättnad och ferritin. Genetiska tester används för att bekräfta om en person har HFE-genmutationen. Om skador på organ misstänks kan ytterligare undersökningar som leverbiopsi eller magnetkameraundersökning (MRI), vara nödvändiga.
Behandlingen består främst av flebotomi, vilket innebär att blod tappas regelbundet för att minska järnnivåerna. Denna behandling liknar blodgivning och är mycket effektiv för att förhindra järnansamling och skydda organen. För personer som inte kan genomgå flebotomi, till exempel vid blodbrist, används ibland läkemedel som binder järn (kelatbildande medel) för att avlägsna överskottet.
