Hemoglobin C (HbC)

Hemoglobin C (HbC) är en ovanlig variant av hemoglobin som uppkommer genom en punktmutation i genen för beta-globinkedjan. Denna genetiska förändring gör att hemoglobinets fysikaliska egenskaper ändras, vilket kan påverka de röda blodkropparnas form och livslängd. HbC är särskilt vanligt i vissa delar av Västafrika, men förekommer också i Karibien, Nordamerika och Europa via migration. Hos många är tillståndet symtomfritt, men i kombination med andra hemoglobinvarianter kan det ge upphov till blodsjukdomar.

Vad är hemoglobin C?

Hemoglobin C skiljer sig från det normala vuxna hemoglobinet (HbA) genom att aminosyran glutaminsyra på position 6 i beta-globinkedjan är ersatt med lysin. Även om förändringen är liten, påverkar den hemoglobinets laddning och löslighet.

Vid HbC tenderar hemoglobinet att bilda kristallina strukturer inne i de röda blodkropparna. Detta gör cellerna något stelare och mer benägna att brytas ned i förtid, vilket kan leda till en mild hemolys. Jämfört med HbS leder inte HbC till samma uttalade förändring i cellform, men vid kombination med HbS kan de två varianterna tillsammans ge betydande kliniska symtom.

HbC och hemoglobinsjukdomar

Vilka symtom som uppstår beror på genkombinationen:

  • HbCC: Två kopior av HbC-genen ärvs. Detta ger oftast en mild hemolytisk anemi med viss trötthet, lätt gulsot och ibland förstorad mjälte.
  • HbAC: En HbC-gen och en normal HbA-gen ärvs. Detta är bärarskap och orsakar i regel inga besvär.
  • HbSC: En HbC-gen kombineras med en HbS-gen. Detta ger ett tillstånd med sjukdomsbild mellan sicklecellanemi och bärarskap, med risk för smärtperioder, cirkulationsproblem och komplikationer som påverkan på synen.
  • HbC/β-thalassemi: Förekommer mer sällan, men kan ge en varierande grad av anemi och symtom beroende på typen av thalassemi.

Påverkan av genetiska och icke-genetiska faktorer

Sjukdomsbilden vid HbC påverkas både av ärftliga faktorer och omgivningsfaktorer:

  • Kombination med andra hemoglobinvarianter har störst betydelse för symtomens svårighetsgrad.
  • Hög andel HbF (fosterhemoglobin) kan göra sjukdomsförloppet mildare.
  • Infektioner, uttorkning och andra påfrestningar på kroppen kan förvärra symtomen.

Effekterna märks vanligtvis först efter spädbarnsåldern, när HbF (fosterhemoglobin) har ersatts av det vuxna hemoglobinet.

Varför är HbC viktigt att analysera?

Att påvisa HbC är viktigt både för diagnostik och för att förebygga komplikationer. Analysen kan:

  • Förklara orsaken till lindrig hemolytisk anemi.
  • Ge information om risk för mer allvarliga sjukdomstillstånd om partnern är bärare av en annan hemoglobinvariant, särskilt HbS.
  • Stödja genetisk rådgivning inför graviditet och familjeplanering.

Varför tas blodprov för analys av HbC?

HbC påvisas med hemoglobinelektrofores eller annan fraktioneringsmetod och provet tas vid:

  • Utredning av hemolytisk anemi med oklara fynd i blodstatus.
  • Screening av personer från områden där HbC är vanligt förekommande.
  • Kartläggning av kombinationstillstånd, till exempel HbSC eller HbC/β-thalassemi.
  • Genetisk testning och rådgivning i familjer där hemoglobinvarianter förekommer.

Blodprov för analys av HbC beställs som ett hemoglobinfraktionstest.

Vad står B-HbC för?

B-Hemoglobin C eller B-HbC innebär att analysen utförs på helblod, där ”B-” står för blod. I analysen mäts andelen HbC i relation till totalt hemoglobin. Vid behov kan detta kompletteras med DNA-analys för att fastställa den exakta genförändringen.

Vad är referensintervallet för HbC?

Hos personer utan mutation i beta-globingenen är HbC 0%. Andelen HbC varierar med genotypen:

  • HbAC: Vanligen 30–40% HbC och resten främst HbA. Vanligen symtomfri, men ibland lätt mikrocytos.
  • HbCC: Nästan 100% HbC, ibland med små mängder HbF. Mild till måttlig hemolytisk anemi, eventuell gulsot, mjältförstoring eller gallsten.
  • HbSC: Ungefär hälften HbC och hälften HbS, med små variationer. HbSC-sjukdom med risk för smärtkriser, mjältinfarkter, ögonskador, blodproppar och i vissa fall stroke.

Avvikande nivåer kan ses efter blodtransfusion eller vid samtidig förekomst av andra hemoglobinavvikelser.

Läs mer om Hemoglobinfraktioner på karolinska.se.