Hemoglobinopatier är ärftliga sjukdomar där hemoglobinet i de röda blodkropparna har förändrad struktur eller produceras i fel mängd. Hemoglobinets uppgift är att binda syre i lungorna och transportera det till kroppens vävnader. När dess funktion försämras kan det leda till anemi, syrebrist och organskador.
Två av de vanligaste hemoglobinopatierna är:
- Sicklecellhemoglobin (sicklecellanemi) som är en strukturell förändring i hemoglobinet som gör blodkropparna styva och halvmåneformade.
- Thalassemi som innebär en minskad eller utebliven produktion av α- eller β-globinkedjor som leder till obalans i hemoglobinets sammansättning.
Hur ärvs hemoglobinopatier?
De flesta hemoglobinopatier ärvs autosomalt recessivt. Det betyder att en person behöver ärva en förändrad gen från både mamman och pappan för att utveckla sjukdom. Bärare, som bara har en förändrad gen, har oftast inga eller lindriga symtom, men kan föra genen vidare till sina barn.
Vilka symtom kan de ge?
Symtomen varierar beroende på sjukdomstyp och svårighetsgrad. Vanliga tecken är trötthet, blekhet och anemi. Sicklecellanemi kan ge smärtkriser, stroke och organskador, medan thalassemi i svåra fall kan ge uttalad blodbrist, skelettförändringar och skador från järnöverskott på grund av blodtransfusioner.
Hur diagnostiseras hemoglobinopatier?
Diagnosen ställs med blodprover som mäter blodvärden och analyserar hemoglobinets sammansättning, till exempel med analysen hemoglobinfraktioner. Vanliga metoder är högpresterande vätskekromatografi (HPLC) och hemoglobinelektrofores. Genetiska analyser används för att fastställa exakt mutation och vid behov erbjuda familjerådgivning.
Hur behandlas sicklecellanemi och thalassemi?
Behandlingen anpassas efter sjukdom och svårighetsgrad. Vid sicklecellanemi används bland annat hydroxyurea för att höja nivån av fosterhemoglobin och blodtransfusioner vid behov. Thalassemi kan kräva regelbundna transfusioner och järnkelaterande läkemedel. Båda sjukdomarna kan i vissa fall botas med benmärgstransplantation eller nyare genterapier.
Hur vanliga är hemoglobinopatier i Sverige och i världen?
Globalt beräknas hundratusentals barn födas varje år med allvarliga hemoglobinopatier. Sicklecellanemi är vanligast i Afrika, Mellanöstern och delar av Indien, medan thalassemi dominerar i Medelhavsområdet, Mellanöstern, Sydasien och Sydostasien. I Sverige är sjukdomarna ovanliga bland personer med inhemsk bakgrund, men förekomsten ökar genom migration från högendemiska områden.
