G6PD test – enzymaktivitet i de röda blodkropparna

Frågor och svar

Om G6PD

Vilken funktion har G6PD-enzymet i kroppen?

G6PD (glukos-6-fosfatdehydrogenas) är ett enzym i de röda blodkropparna som hjälper till att producera NADPH, som behövs för att skydda cellerna mot oxidativ stress. Utan tillräcklig aktivitet kan röda blodkroppar skadas och brytas ner.

När upptäcker man vanligtvis G6PD brist?

G6PD-brist upptäcks ofta först när symtom visar sig eller när det finns riskfaktorer som gör att test bör tas. Vanliga scenarier då man upptäcker bristen är då en nyfödd får gulsot som inte avtar som förväntat och man utvärderar nyföddhetsperioden, eller när ett barn/vuxen får en hemolytisk episod efter utsättning för en trigger, exempelvis infektion, vissa läkemedel eller födointag som bondbönor.

Ibland blir bristen diagnostiserad genom screening i områden där sjukdomen är vanlig eller om det finns familjehistoria. Man kan också upptäcka G6PD-brist senare i livet vid utredning av blodbrist eller onormal bilirubinnivå även utan tydlig episod.

Förebyggande åtgärder

Att leva med G6PD-brist kräver främst förebyggande åtgärder genom att undvika de läkemedel, livsmedel och kemikalier som kan utlösa oxidativ stress på röda blodkroppar. Om en hemolytisk episod inträffar är det viktigt att snabbt avlägsna den utlösande faktorn, till exempel läkemedel eller infektion, samt att ge stödjande vård. Det kan innebära vätsketillförsel för att stödja njurarna, övervakning av hemoglobinvärden och i mer allvarliga situationer transfusion.

För nyfödda med svår gulsot (hyperbilirubinemi) är fototerapi standardbehandling och vid mycket höga bilirubinnivåer eller risk för komplikationer kan utbytestransfusion bli aktuellt. Personer med G6PD-brist rekommenderas ofta tillskott av folsyra vid kronisk eller upprepad hemolys för att hjälpa blodbildningen. Eftersom G6PD-brist är en genetisk, livslång tillstånd, finns inget botemedel, men de flesta klarar sig väl utan stora problem så länge man följer regelbunden medicinsk uppföljning och undviker identifierade triggers.

Vad bör personer med brist undvika?

Vissa läkemedel och födoämnen bidrar ofta till att utlösa hemolys hos personer med G6PD-brist. Till exempel är antimalariamedel som primaquine och tafenoquine, antibiotika som nitrofurantoin, sulfonamider och dapsone, samt metylblått (methylene blue) läkemedel som bör undvikas eller användas med mycket stor försiktighet.

Livsmedel som bondbönor är kända triggers för många, och andra baljväxter kan ibland vara problematiska beroende på variant av G6PD-brist. Kemikalier som finns i vissa färgämnen, hushållskemikalier eller växtbaserade preparat kan också utgöra risk.

Vilka kliniska tecken kan man se hos någon med G6PD‐brist?

Följande tecken kan ses hos en person med G6PD brist:

• Perioder med gulhet/ikterus (särskilt hos nyfödda).
• Hemolys: mörk urin, trötthet, blekhet, snabb puls vid hemolytisk episod.
• Försämring efter intag av vissa läkemedel, infektioner eller födoämnen som bondbönor (“favabönor”).

Om provet

När är G6PD-test relevant att göra?

Blodprov för analys av G6PD är relevant vid:

• Hemolytisk anemi, särskilt med oklar orsak.
• Inför vissa läkemedelsbehandlingar där G6PD-brist kan ge ökad risk för hemolys.
• Hos personer med relevant etniskt ursprung där G6PD-mutationer är vanliga.

Finns olika typer av G6PD-tester?

Ja. Det finns dels ett screeningtest (kvalitativt test) som visar om det finns G6PD-brist eller inte, samt ett test för kvantitativ bestämning som mäter enzymaktiviteten mer exakt (U per gram hemoglobin). Mediseras test är det kvantitativa testet.

Vilken metod används för den kvantitativa analysen?

Metoden är fotometrisk analys av enzymaktivitet som mäter hur aktivt G6PD är i de röda blodkropparna.

Vad står G6PD, Erc(B) för?

Erc(B) står för röda blodkroppar i helblod (B) och G6PD står för Glukos-6-fosfatdehydrogenas.

Om provtagningen

Vad gäller inför provtagning?

Provtagning behöver inte ske en viss tid på dagen och du behöver inte vara fastande.

Hur tas blodprovet?

Blodprovet tas som ett blodprov i armvecket och skickas därefter till Karolinska Universitetslaboratoriet för analys.

Behöver jag boka tid?

Nej, Karolinskas provtagningsställen har drop-in under öppettiderna.

När skall provet tas i relation till blodtransfusioner?

Prov skall tas före blodtransfusion om möjligt. Om transfusioner har skett under de senaste tre månaderna måste detta meddelas Medisera.. Transfunderade röda blodkroppar med normal G6PD-aktivitet kan leda till falskt normala resultat.

Om resultatet

Vad är normala värden av G6PD?

Referensvärdet är större än 4,2 U/g Hb hos vuxna enligt Karolinska. Detta betyder att ett normalt värde för G6PD-aktivitet hos en frisk person är större än 4,2 Unit (Enheter) per gram hemoglobin.

Läs mer om referensvärdet för G6PD.

Vad betyder ett normalt resultat?

Ett värde över referensvärdet innebär att G6PD-aktiviteten indikerar att ingen brist upptäckts, det vill säga att en normal funktion med avseende på enzymets skydd mot oxidativ stress i röda blodkroppar föreligger.

Vad betyder ett resultat under referensvärdet?

Ett värde mindre än referensvärdet indikerar att enzymaktiviteten är låg och att personen sannolikt har G6PD-brist. Det innebär risk för hemolys vid exponering för vissa läkemedel, infektioner, eller andra oxiderande ämnen.

Vilka faktorer kan ge falskt normala eller missvisande resultat?

Följande faktorer kan ge missvisande resultat:

• Kraftig retikulocytos (många omogna röda blodkroppar) då dessa ofta har högre enzymaktivitet och kan dölja brist.
• Provtagning efter blodtransfusioner, då transfunderade normala celler kan höja den uppmätta aktiviteten.
• Akut fas (med infektion eller hemolys).