En metabolstörning är något som hindrar, hämmar eller påverkar kroppens metabolism, det vill säga kroppens ämnesomsättning. Det finns flera olika typer av metabolstörningar. En störning i sig behöver inte alltid vara eller bero på en sjukdom, men eftersom det stör ämnesomsättningen anses det vara en riskfaktor. En del metabolstörningar är kopplade till diabetes och vissa förekommer redan vid födseln.
Diabetes och metabol sjukdom
Det finns många olika typer av diabetes. Diabetes typ 1 är ärftlig och är en autoimmun sjukdom som får immunförsvaret att angripa betacellerna i bukspottskörteln. Dessa celler producerar insulin i kroppen som behövs för att reglera blodsockret. Det är kroppens svar på höga glukosnivåer. När du äter höjs kroppens glukosnivåer och då produceras insulin. Insulinet hjälper kroppens olika celler att öppna upp sig och ta in glukos. Det är på detta sätt cellerna får energi.
När kroppen inte kan producera insulin av någon anledning, eller om insulinet inte längre kan få cellerna att öppna upp sig, leder det till ett flertal problem. När blodets glukosvärde når en viss nivå får du en metabolstörning. Kroppens ämnesomsättning och förbränning förändras. Kroppen börjar bland annat förbränna fett för att få energi, vilket gör att det samlas fler sura ämnen i kroppen. Om denna metabolstörning förblir obehandlad kan det leda till medvetslöshet, koma och i värsta fall döden. Detta tillstånd kallas för diabetisk ketoacidos och drabbar i första hand personer med diabetes typ 1.
Andra metabolstörningar och metabolsjukdomar
Många metabolstörningar och sjukdomar är kopplade till ureacykeln, vilket är en process som ser till att ammoniak i kroppen kan omvandlas till urea och sedan kissas ut. Större delen av kroppens ureaprocess sker i levern. Denna process är en del av kroppens kvävemetabolism.
Citrullinemi typ 1 och typ 2
När något händer med ureacykeln kan kroppen få ett flertal olika, väldigt allvarliga problem. Citrullinemi typ 1 och typ 2 leder till ammoniaksförgiftning. Det upptäcks oftast vid födseln och förekommer mer hos personer med sydostasiatiskt ursprung jämfört med europeiskt. Det går att behandla citrullinemi, bland annat genom läkemedel och en långtidsbehandling med en viss typ av proteinfattig kost.
Argininemi
Brist på arginas, även kallat argininemi, ger symptom som liknar cerebral pares. Detta är en sjukdom som med tiden kan förvärras och leda till kramper, ofrivilliga sammandragningar av musklerna och en oförmåga att kontrollera sina rörelser. Även denna metabolsjukdom upptäcks vid födseln och behandlas på ett sätt som liknar citrullinemi. Det finns många fler metabola sjukdomar som påverkar just ureacykeln.
Ofta undersöks metabolstörningar och diabetes samtidigt. Att tidigt upptäcka diabetes eller metabolstörningar är viktigt, ju snabbare du kan förebygga, åtgärda eller behandla dessa åkommor, desto större chans att få ett positivt resultat.
